Abstract Background: Hereditary angioedema is classified as a primary immunodeficiency of the complement system because it is characterized by the absence of C1 esterase inhibitor (C1-INH) and by the periodic edema of any region of the body that involves soft tissue. Objective: To characterize the adult patients with a confirmed diagnosis of hereditary angioedema who have been treated in the Clinical Allergology Department of Hospital México de la Caja Costarricense del Seguro Social. Methods: The study was retrospective and observational. The information was obtained from the clinical records of the patients with a confirmed diagnosis of hereditary angioedema that were being controlled in the Allergology Department of the “Hospital México de la Caja Costarricense del Seguro Social”. Results: A total of 14 patients; seven men and seven women, were identified. The average was of 36.6 years of age. The most frequent clinical manifestations were peripheral edema and abdominal pain. Only three patients presented laryngeal edema at some point in their evolution. 12 cases corresponded to hereditary angioedema type I. Conclusion: The clinical characteristics of all the documented cases corresponded to those described for this pathology, although only a few patients had a history of severe manifestations.

Resumen Antecedentes: El angioedema hereditario se encuentra clasificado como una inmunodeficiencia primaria del sistema de complemento, debido a que se caracteriza por la ausencia de C1 inhibidor esterasa y por edema periódico de cualquier región del cuerpo que involucre tejido blando. Objetivo: Caracterizar a los pacientes adultos con diagnóstico de angioedema hereditario atendidos en el Servicio de Alergología Clínica del Hospital México de la Caja Costarricense del Seguro Social. Métodos: Estudio observacional retrospectivo. Los datos fueron obtenidos de los expedientes clínicos de los pacientes con diagnóstico confirmado de angioedema hereditario que estaban en seguimiento en el Servicio de Alergología del Hospital México, Caja Costarricense del Seguro Social. Resultados: Se identificaron 14 pacientes, siete hombres y siete mujeres. El promedio de edad fue de 36.6 años. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron edema de extremidades y dolor abdominal. Solo tres pacientes en algún momento durante su evolución presentaron edema laríngeo; 12 casos correspondieron a angioedema hereditario tipo I. Conclusión: Las características clínicas de todos los casos documentados correspondieron con las descritas para angioedema, aunque solo algunos pacientes contaban con historial de manifestaciones graves.

Resumen La hidroxicloroquina es un antiguo fármaco proveniente del árbol de quino (Cinchona pubescens), a partir del componente químico alcaloide llamado quinina. Sus primeros usos se documentaron en el Imperio Inca del Perú. Se caracteriza por distintos efectos beneficiosos en enfermedades inmunológicas, al disminuir los procesos de autoinflamación y autoinmunidad persistente. Esta revisión se enfoca en describir los mecanismos inmunomoduladores de la hidroxicloroquina, así como los efectos del fármaco en algunas de las enfermedades autoinmunes más prevalentes: lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, síndrome de Sjögren, vasculitis sistémicas, nefropatía por IgA, síndrome antifosfolípido, distintas enfermedades inmunológicas de la piel. También se revisarán los efectos adversos descritos para este fármaco, especialmente la toxicidad de retina, que es el más temido.

Abstract Hydroxychloroquine is an old drug derived from the quino tree (Cinchona pubescens), from the alkaloid chemical component called quinine. Its first uses trace back to the Inca empire of Peru. It is characterized by different beneficial effects in immunological diseases, decreasing the processes of autoinflammation and persistent autoimmunity. This review focuses on describing the immunomodulatory mechanisms of hydroxychloroquine as well as the effects of the drug on some of the most prevalent autoimmune diseases: systemic lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, Sjögren’s syndrome, systemic vasculitis, IgA nephropathy, antiphospholipid syndrome, different skin-related autoimmune disorders. The main adverse effects will be revised, focusing in the retinal toxicity.

Resumen Justificación: Las uveítis no infecciosas constituyen una importante causa de pérdida visual a nivel mundial; por su complejidad y gravedad de complicaciones requieren un abordaje temprano y multidisciplinario. En Costa Rica se desconoce hasta el momento la incidencia global de estas entidades y todavía no existe ningún consenso en cuanto a su manejo. Objetivos: Resumir las recomendaciones terapéuticas vigentes para uveítis no infecciosas en adultos y ofrecer una guía adaptada a la realidad costarricense. Métodos: Se efectuó una revisión no sistemática de bibliografía médica indexada en las plataformas PubMed y Scielo, sobre el manejo médico de las uveítis no infecciosas. De igual manera, se compararon los esquemas terapéuticos recomendados actualmente en América y Europa con el abordaje realizado en los centros hospitalarios costarricenses, para crear una guía adaptada a la realidad nacional. En la elaboración de estas recomendaciones participaron médicos especialistas de todas las clínicas multidisciplinarias especializadas en uveítis del país. Conclusiones: En Costa Rica se cuenta con la mayoría de las opciones disponibles para el tratamiento de uveítis idiopáticas en el sistema público de salud. Se logró la creación de algoritmos de tratamiento para las diferentes patologías.

Summary Background: Noninfectious uveitis represents an important cause of visual loss worldwide, which in view of the severity and complexity of complications demands an early and multidisciplinary approach to therapy. In Costa Rica there is no statistical records of incidence nor consensus of management of these entities to this date. Objectives: To summarize the therapeutic recommendations for non-infectious uveítis according to the scientific evidence and adapt them to the Costa Rican conditions. Methods: A non-systematic review of medical literature indexed on PubMed and Scielo, concerning medical and surgical management of non-infectious uveitis was carried out. Likewise, the recommended therapeutic schemes in America and Europe were compared to the approach used in the Costa Rican hospital centers. In the elaboration of these recommendations participated physicians, specialists of all multidisciplinary clinics for uveitis of the country. Conclusions: In Costa Rica, the majority of alternatives available for the treatment of idiopathic uveitis in the public health system are available. It was possible to create therapeutic algorithms for the different diseases.

Resumen La importancia de la detección de la deficiencia de vitamina B12 radica en que es una causa reversible de fallo de medula ósea y desmielinización del sistema nervioso. Se puede presentar en hallazgos de laboratorio con datos de hemólisis con recuento reticulocitario disminuido, a diferencia otras formas de anemia hemolítica. La degeneración combinada subaguda medular es una manifestación atípica de la deficiencia de cobalamina; se trata de un proceso desmielinizante asociado a muerte neuronal, que se manifiesta en individuos con niveles muy bajos de esta vitamina y con síntomas inicialmente neurológicos, como parestesias en extremidades y debilidad generalizada. Se reporta el caso de una paciente femenina de 35 años, con hemólisis asociada a bicitopenia, manejada con altas dosis de esteroides sin mejoría clínica, que luego consultó por cuadro de 2 meses de evolución de parestesias e inestabilidad de la marcha. Al examen físico se documentó marcha atáxica, Romberg positivo y estudios de laboratorio que revelaron anemia megaloblástica con datos de hemolisis y reticulocitos disminuidos.

Abstract Vitamin B12 deficiency it’s a reversible cause of bone marrow failure and is associated with demyelination of the nervous system, it’s important to make the diagnosis correctly and early to prevent irreversible damage. It can present with laboratory findings suggestive of hemolysis with decreased reticulocyte count unlike other forms of hemolytic anemia. The combined subacute marrow degeneration is an atypical manifestation of cobalamin deficiency, it’s a demyelinating process associated with neuronal death that occurs with very low levels of this vitamin, the initial manifestations are neurological symptoms like paresthesia in limbs and generalized weakness. This case report analyzes a 35-year-old female with a recent diagnosis of Evans syndrome, due to the presence of hemolysis. Now she comes with a medical record of 2-month presenting with paresthesias and gait instability. The physical examination documented ataxic gait, positive Romberg sing and laboratory findings that reveal macrocytic anemia and hemolysis data with decreased reticulocytes count.

Resumen En los últimos 15 años se han desarrollado terapias y esquemas terapéuticos para inducir la remisión a la gran mayoría de enfermedades reumatológicas. La mejoría clínica lograda se consigue a expensas de una inmunosupresión más agresiva y específica, lo que conlleva un aumento en el riesgo de infecciones. La principal causa de muerte de las enfermedades autoinmunes, en los primeros 5 años de evolución, es la infección secundaria a la inmunosupresión. El objetivo del presente trabajo fue elaborar un documento de consenso con el afán de reducir este riesgo, basado en la mejor evidencia médica disponible, utilizando los recursos disponibles en el hospital para disminuir la morbimortalidad de los pacientes que reciben estas terapias. Contar con un documento de consenso permitirá minimizar los efectos secundarios y mejorar la acción terapéutica, con mayores oportunidades de remisión y una más adecuada utilización del recurso institucional.

Abstract In the last 15 years therapies and therapeutic schemes have been developed to induce remission to the vast majority of rheumatologic diseases. The clinical improvement achieved is at the cost of a more aggressive and specific immunosuppression, which leads to an increase in the risk of infections. The main cause of death of autoimmune diseases in the first 5 years of evolution is infection secondary to immunosuppression. The objective of the present study was to develop a consensus document with the aim of reducing this risk of infection, based on the best available medical evidence, using the resources available in our hospital to reduce the morbidity and mortality of patients receiving these therapies. Having a consensus document will allow us to minimize side effects and improve therapeutic action with greater opportunities for referral and better utilization of institutional resources.

Resumen: Justificación: La uveítis es un proceso de inflamación intraocular de etiologías muy diferentes, que representa una importante causa de pérdida visual a nivel mundial. Es fundamental para el personal médico reconocer síntomas y signos clínicos de inflamación del tracto uveal, pues la pronta referencia al especialista en Oftalmología es un factor determinante en la evolución y el pronóstico de la enfermedad. En Costa Rica no se había publicado hasta la fecha ningún registro de pacientes con uveítis y la casuística nacional se desconoce. Objetivos: Describir las características y cuadros clínicos de los pacientes con uveítis no infecciosas referidos a la Clínica de Uveítis del Hospital México, entre 2010 y 2013. Métodos: Estudio retrospectivo de 58 pacientes referidos desde enero de 2010 hasta septiembre de 2013, a la Clínica de Uveítis de dicho centro médico. Resultados: Los adultos jóvenes constituyeron el grupo más afectado, con una media de edad de presentación de 42,6 años. Fueron referidos alrededor de 14 casos nuevos por año. La relación hombre/mujer fue de 1: 1,32. El diagnóstico de uveítis anterior fue establecido en 63.8% de los casos. Predominaron los síndromes de etiología idiopática. Conclusión: La investigación brinda una perspectiva acerca de las principales causas de uveítis en Costa Rica, aunque la pequeña muestra de casos analizados y la naturaleza retrospectiva del estudio limitan sus aportes epidemiológicos.

Abstract: Introduction: Uveitis is a major cause of vision loss worldwide. It is essential for medical personnel to recognize early clinical symptoms and signs of uveal tract inflammation, for a timely referral to an ophtalmologist for an early assessment, which is of crucial importance in the evolution and prognosis of the disease. There ir no published data about uveitis in Costa Rica and the number of patients with this condition is not knwon either. Objective: To describe the clinical characteristics of patients with uveitis referred to the Uveitis Clinic, Hospital Mexico, Costa Rica, between 2010 and 2013. Methods: Retrospective analysis of data obtained from 58 patients referred between January 1, 2010 to September 30, 2013 to the Uveitis Clinic, Hospital Mexico, Costa Rica. Results: Young adults were the largest group with uveitis with a mean age of onset at 42.6 years. A mean of 14 new cases per year were referred to the clinic. The male/female ratio for uveitis was of 1:1.32. Anterior uveitis was the most frequent condition, being diagnosed in 63.8% of cases. Most of the cases had an idiopatic ethiology. Conclusion: This research provides a perspective on the most frequent types of uveitis in Costa Rica. Both, the small size of the sample analyzed and the retrospective nature of the study are somewhat limitation in its epidemiological value.

Se conoce que la transmisión perinatal del VIH es prevenible con la toma de algunas medidas generales y otras específicas. La acción fundamental para lograr esta prevención es identificar temprano durante el embarazo, cuáles mujeres embarazadas están infectadas por VIH. Para conseguir este objetivo es necesario realizar la prueba del ELISA para VIH, a toda embarazada, en su primera consulta prenatal. Las guías para la prevención de la transmisión perinatal de VIH se desarrollaron con el fin de facilitar la aplicación de todas las acciones necesarias para prevenir la transmisión perinatal de VIH en Costa Rica, brindando una óptima atención médica a la madre y al recién nacido. Los elementos fundamentales de estas guías incluyen: tratamiento con 3 antirretrovirales a las mujeres embarazadas VIH+, a partir de la 12ava semana de gestación, uso intravenoso de Zidovudina en labor, vía de parto por cesárea, suspensión de la lactancia materna, y profilaxis con Zidovudina al recién nacido a partir de las 8 horas de edad. Las guías proveen también recomendaciones para proceder en situaciones especiales relacionadas con la embarazada VIH+ y su hijo.

It is known that perinatal transmission of HIV is preventable by taking some general and some specific measures. The key action to achieve this is to identify which pregnant women are HIV infected early in pregnancy. To achieve this goal it is necessary to perform the ELISA HIV test to all pregnant women at their first prenatal visit. Guidelines for prevention of perinatal transmission of HIV were developed to facilitate the implementation of all necessary actions for the prevention of perinatal transmission of HIV in Costa Rica, providing optimal care to the mother and newborn. The key elements of these guidelines include: treatment with 3 antiretrovirals to pregnant women HIV+ from the 12th week of gestation, intravenous zidovudine in labor, cesarean delivery, suspension of breastfeeding and zidovudine prophylaxis to newborn born from 8 hours old. The guidelines also provide recommendations to proceed in special situations related to pregnant woman HIV+ and her child.

El siguiente documento recolecta información actualizada para el abordaje de la persona con infección por el virus de inmunodeficiencia humano, adaptado a la realidad nacional. Se considera que la terapia antirretroviral debe iniciarse lo antes posible en personas con conteo linfocitario menor de 350 linfocitos T CD4+/mm³, previa valoración clínica y asegurando seguimiento estricto por parte de un equipo interdisciplinario. La carga viral será el parámetro que se utilizará para el seguimiento y, como meta, se proyecta alcanzar indetectabilidad a los 6 meses de tratamiento.

Abstract: The following document is a guideline adapted to the national reality for the management of people living with HIV. Once a clinical assessment has been made, the antiretroviral therapy must be initiated as soon as possible in all the patients with a CD4+ count less than 350 cels/mm³. A strict follow-up by an interdisciplinary team must be guaranteed. The viral load will be the follow-up parameter. The aim is that it will be undetectable after 6 months of treatment.

OBJECTIVE: To estimate subtype and genomic variability in the HIV pol gene of Costa Rican patients by using different bioinformatics tools and to use this information to establish new policies to better manage these patients. METHODS: A total of 113 pol sequences available from Costa Rican patients under highly active antiretroviral therapy were analyzed by using the Genotyping, REGA, Stanford, and MEGA programs. The pol sequences came from 77 virologic failures (VF) and 36 basal samples (BS). Of the 77 VF, 22 also were sequenced in the env region. RESULTS: No major differences were found among the variables studied. However, there was a tendency for more variability in VF patients with a high baseline viral load. In the pol gene, 75%-83% of BS and 66%-75% of VF samples were pure B subtype by Genotyping and REGA, respectively. The other samples presented variations related mainly to circulating recombinant form CRF12 by genotyping or to CRF17 or -29 by phylogenetic analysis or a new possible BD recombinant with all programs. In the Stanford program, all variable samples showed a subtype B with high polymorphism. The variability in the env sequences was lower than that in the pol region. CONCLUSION: The B subtype is predominant in Costa Rican HIV-positive patients. There is high variability within sequences with potential recombination between B and F or D subtypes. The BD recombinant has not been previously reported. This high variability is likely the result of possible recombinant events, nonadherence to antiretroviral therapy, sexual intercourse without protection, and many sexual partners. Similar studies should be done in other countries in the Region, in particular in those places with extensive immigration, in order to decrease the possibility of virus variability as well as the cost of antiretroviral therapy.

OBJETIVOS: Determinar el subtipo y la variabilidad genómica del gen pol del VIH de pacientes costarricenses mediante diferentes herramientas bioinformáticas y el uso de esta información para establecer nuevas políticas para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes. MÉTODOS: Se analizaron 113 secuencias del gen pol de pacientes costarricenses bajo tratamiento antirretrovírico de gran actividad mediante cuatro programas: Genotyping, REGA, Stanford y MEGA. Las secuencias pol analizadas provenían de 77 casos considerados fracasos virológicos (FV) y 36 muestras iniciales (MI). También se secuenció la región env de 22 de los 77 FV. RESULTADOS: No se encontraron diferencias importantes entre las variables estudiadas. No obstante, se observó una tendencia a una mayor variabilidad en los pacientes FV que tenían una elevada carga viral inicial. Con respecto al gen pol, 77-83% de las MI y 66-75% de las muestras de los FV eran del subtipo B puro según Genotyping y REGA, respectivamente. Las otras muestras presentaron variaciones relacionadas principalmente con la forma recombinante en circulación CRF-12 según Genotyping, con la CRF-17 o la CRF-29 según el análisis filogenético, o una nueva posible forma recombinante BD según todos los programas. Con el programa Stanford, todas las muestras variables reflejaron un subtipo B con elevado polimorfismo. La variabilidad de la secuencia env fue menor que la de la región pol. CONCLUSIONES: El subtipo B fue el predominante en los pacientes positivos al VIH en Costa Rica. Existe una alta variabilidad en las secuencias con una posible recombinación entre los subtipos B, y F o D. La forma recombinante BD no se había notificado antes. Esta elevada variabilidad parece ser el resultado de posibles eventos de recombinación, la falta de adhesión al tratamiento antirretrovírico, las relaciones sexuales sin protección y numerosas parejas sexuales. Se deben emprender estudios similares en otros países de la Región, en particular en los lugares con mucha inmigración, para reducir tanto la posibilidad de que el virus varíe como el costo del tratamiento antirretrovírico.

Se conoce que la transmisión perinatal del VIH de madre a hijo es prevenible con la toma de algunas medidas generales y otras específicas. La acción fundamental para lograr esta prevención es identificar cuales embarazadas son portadoras del VIH temprano durante el embarazo. Para lograr este objetivo es necesario realizar la prueba del ELISA para VIH a toda mujer embarazada en su primera consulta prenatal. Las presentes son unas guías sobre el tema desarrolladas con el fin de facilitar la aplicación de todas las acciones necesarias para la prevención de la transmisión perinatal en Costa Rica, brindando una óptima atención médica a la madre y el recién nacido.

It is known that the perinatal transmission of HIV from mother to child is preventable applying some general and some specific measures. The basic action to achive the prevention is to identify which pregnant women are HIV positive early during the pregnancy. To obtain this aim it is fundamental to carry out the HIV-ELISA test to every pregnant woman early during the pregnancy. The present guides were developed to help aply all the preventive actions necessary to achive the prevention of perinatal HIV transmission in Costa Rica, offering an optimal medical attention to the mother and the newborn.

Se conoce que la transmisión perinatal del VIH de madre a hijo es prevenible con la toma de algunas medidas generales y otras específicas. La acción fundamental para lograr esta prevención es identificar cuales embarazadas son portadoras del VIH temprano durante el embarazo. Para lograr este objetivo es necesario realizar la prueba del ELISA para VIH a toda mujer embarazada en su primera consulta prenatal. Las presentes son unas guías sobre el tema desarrolladas con el fin de facilitar la aplicación de todas las acciones necesarias para la prevención de la transmisión perinatal en Costa Rica, brindando una óptima atención médica a la madre y el recién nacido.

It is known that the perinatal transmission of HIV from mother to child is preventable applying some general and some specific measures. The basic action to achive the prevention is to identify which pregnant women are HIV positive early during the pregnancy. To obtain this aim it is fundamental to carry out the HIV-ELISA test to every pregnant woman early during the pregnancy. The present guides were developed to help aply all the preventive actions necessary to achive the prevention of perinatal HIV transmission in Costa Rica, offering an optimal medical attention to the mother and the newborn.

La infección por el virus de inmunodeficiencia humana (VIH) modifica el curso de la infección por el virus de la hepatitis B (HBV) por varios mecanismos: aumentando la tasa de cronicidad, prolongando la viremia por HBV y aumentando la morbilidad relacionada con hepatopatía. El tratamiento de ambas infecciones debería hacerse en forma coordinada, para evitar el surgimiento de resistencia en el VIH, el HBV o ambos, así como alteraciones mayores en las enzimas hepáticas. Las monoterapias con lamivudina o emtricitabina seleccionan, rápidamente, cepas mutantes del HBV y del VIH. La monoterapia con adefovir tiene efectividad moderada en los pacientes coinfectados que tienen ya mutaciones. Si el tratamiento del HBV puede diferirse hasta que la terapia antirretroviral combinada de VIH sea necesaria, estos pacientes deberían recibir una combinación de tenofovir más lamivudina (o emtricitabina), ya que esto brinda una potente terapia contra el HBV y constituye un buen eje central para la terapia antirretroviral; además, prevendría la selección de variantes del HBV resistentes

The infection by human immunodeficiency virus (HIV) modifies the course of the infection by hepatitis B virus (HBV) through several mechanisms: increasing the chronicity rate, extending the HBV viremia and increasing the morbidity related to liver disease. The treatment for both infections should be coordinated to avoid HIV or HBV resistance, as well as greater alterations in hepatic enzymes. Monotherapy with lamivudine or emtricitabine rapidly select mutant strains of HBV and HIV. Monotherapy with adefovir has a moderate effectiveness in co-infected patients who already have mutations. If the HBV treatment can be postponed until the combined antiretroviral therapy of HIV is necessary, these patients should receive a combination of tenofovir and lamivudine (or emtricitabine). This provides a potent therapy against HBV and comprises a good central axis for antiretroviral therapy and it would prevent the variants selections of HBV resistance.